O conhecimento das diferentes variações genéticas impulsiona descobertas sobre a origem de doenças e melhorias na criação de medicamentos mais eficazes.

Imagine como seria uma consulta médica em que o diagnóstico de uma doença fosse descoberto não apenas pelos seus sintomas, mas também a partir da avaliação do seu perfil genético. E o melhor: antes mesmo de a doença se manifestar. É a isso que se dedica a chamada medicina de precisão, uma abordagem que utiliza as informações contidas no DNA humano para auxiliar na prevenção, detecção e tratamento de patologias.

Mas e se os DNAs utilizados para coletar essas informações, que vão guiar o diagnóstico de doenças para todos e desenvolver tratamentos mais precisos, corresponderem a pessoas pertencentes a uma pequena parcela específica da população? Segundo um artigo publicado na revista Nature Medicine, é exatamente isso que acontece na prática: 86% dos estudos genômicos, que se dedicam a estudar o genoma completo dos seres humanos, feitos no planeta até junho de 2021 foram conduzidos em pessoas de ascendência europeia, grupo que corresponde a apenas 16% da população mundial. Essa falta de diversidade limita o conhecimento, sendo um entrave para a expansão e o desenvolvimento da medicina de precisão que seja precisa para toda a população mundial. 

Para compreender as consequências dessa desigualdade, é importante saber o que é o genoma. Pense nele como o manual de instruções do corpo humano, que reúne uma série de comandos para a nossa formação, como a determinação da cor dos olhos e cabelos. Esses comandos são executados pelos genes, que são herdados do pai e da mãe. 

Pesquisadores estudam esses genes para encontrar mutações ou identificar características comuns a alguns grupos que possam justificar a ocorrência de doenças. Já que a ampla maioria dessas pesquisas avalia os genes de pessoas com ancestralidade semelhante, podemos concluir que os resultados alcançados até então são restritos, podendo até mesmo comprometer a saúde de grupos não representados.  

Outra análise, também publicada na Nature Magazine, indica que a resposta a medicamentos pode ser mais segura e eficaz em algumas populações do que em outras. Ela cita como exemplo o gene CYP2D6, que possui a função de metabolizar remédios comumente prescritos, como o tamoxifeno, utilizado no tratamento do câncer de mama. Esse gene pode sofrer mais de 100 variações, logo, não é possível garantir que o medicamento vai fazer o mesmo efeito em todas as pessoas.

O papel do Brasil na construção da diversidade genética

O Brasil é um país miscigenado, com forte ancestralidade africana e indígena. Além da mistura étnica formada entre os povos originários indígenas, os portugueses colonizadores e os de origem africana, que foram trazidos escravizados, nosso território também recebeu imigrantes de várias nacionalidades, como italianos, japoneses e libaneses. Todo esse caldeirão de diversidade pode contribuir para ampliar a gama de descobertas da genômica, acelerando a pesquisa e desenvolvimento da medicina de precisão.

De acordo com um estudo publicado no periódico Frontiers in Genetics, o potencial de descobertas inclusive é maior em populações miscigenadas, já que as variações genéticas são mais fáceis de se detectar nesses grupos. Infelizmente, enquanto mais de 10 milhões de pessoas já participaram de estudos genômicos na Europa, apenas 24 mil indivíduos latinoamericanos tiveram seus genomas pesquisados. 

A fim de reverter esse cenário, o Projeto gen-t do Brasil pretende criar o maior e mais diverso banco genético da América Latina. O objetivo é conhecer as variações genéticas presentes na população brasileira e identificar aquelas associadas a diferentes características da saúde,  contribuindo para a detecção de doenças e o desenvolvimento de medicamentos mais eficazes. 
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