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Diversidade contribui para a descoberta de genes associados ao uso de álcool e tabaco

20 de dezembro de 2022

6 min. de leitura

Pesquisa feita com pessoas de ancestralidades diferentes revelou mais de 3.800 variantes genéticas relacionadas ao uso dessas substâncias.

Pesquisadores da Universidade de Minnesota (EUA), com a colaboração de mais de 100 outras instituições de ensino, foram responsáveis por conduzir o maior estudo genético sobre comportamentos relacionados ao uso de álcool e tabaco. A pesquisa, publicada pela revista Nature, avaliou os dados genéticos de 3,4 milhões de pessoas, o que levou à descoberta de mais de 3.800 variantes associadas ao uso dessas substâncias. 

Esse mesmo grupo foi responsável por um estudo semelhante, realizado em 2019, que resultou no achado de mais de 500 variantes genéticas. Além de aumentar o número de amostras de 1,2 milhões para 3,4 milhões, a equipe investiu na diversidade para ampliar sua capacidade de descoberta: pelo menos 20% dos indivíduos que participaram da pesquisa atual são de ancestralidade não europeia, diferentemente do estudo anterior, que só incluiu populações de ascendência europeia. 

Diversidade em pauta

A necessidade de trazer mais diversidade é tema recorrente de discussões dentro da comunidade científica, após a conclusão de que 86% dos estudos genômicos, que se dedicam a estudar o genoma completo dos seres humanos, feitos no planeta até junho de 2021 foram conduzidos em pessoas de ascendência europeia, grupo que corresponde a apenas 16% da população mundial. 

Além de ampliar o potencial de descobertas, pesquisas com genes de populações diversas contribuem para aumentar sua relevância e abrangência. Neste estudo sobre comportamentos relacionados ao uso de álcool e tabaco, os cientistas concluíram que cerca de 80% das variantes genéticas encontradas possuem efeitos semelhantes entre pessoas de diferentes ancestralidades, ou seja, são comuns entre elas.  

Vale destacar que, apesar do notável esforço em aumentar a diversidade nesta pesquisa, a maioria dos indivíduos que tiveram a amostra de DNA avaliada mora nos Estados Unidos e Europa. Iniciativas que buscam trazer mais representatividade aos bancos genéticos, como a gen-t no Brasil e a 54Gene na África, podem contribuir para aumentar de forma mais significativa a diversidade de genomas pesquisados.

A influência da genética no consumo de álcool e tabaco

Mais de 8 milhões de pessoas morreram em todo o mundo por conta de doenças relacionadas ao uso de tabaco em 2019, segundo relatório da Organização Mundial da Saúde. Nas Américas, cerca de 85 mil mortes a cada ano são 100% atribuídas ao consumo de álcool, de acordo com investigação da Organização Pan-Americana da Saúde. 

Fatores ambientais, culturais e genéticos são responsáveis por afetar o uso e a probabilidade de se desenvolver a dependência dessas substâncias. A predisposição genética se deve às variantes genéticas presentes ao longo do genoma, que são mapeadas e identificadas em estudos como esse publicado na Nature. 

A equipe responsável pela pesquisa pretende ampliar ainda mais a variabilidade genética em uma próxima etapa, a fim de desenvolver ferramentas preditivas de risco que se apliquem a pessoas de diferentes etnias. Antes disso, os cientistas vão direcionar seus esforços em identificar as funções dos genes nos quais foram encontradas as variantes, bem como compreender de que forma a interação com o ambiente é capaz de aumentar a probabilidade do desenvolvimento da dependência química. 

Com o avanço da medicina de precisão, é possível prever que, em um futuro não tão distante, os fatores genéticos relacionados ao uso de álcool e tabaco serão precocemente identificados, auxiliando nas medidas de prevenção e beneficiando o sistema de saúde e pacientes. 

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