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Origens da variabilidade genética

17 de novembro de 2022

6 min. de leitura

Saiba de que forma os processos evolutivos influenciaram na diversidade da nossa espécie.

A história da humanidade tem início na África cerca de 250 mil anos atrás, a partir dos Homo Erectus, ancestrais dos Homo Sapiens. Eles viveram no continente por pelo menos 100 mil anos, povoando e explorando diversas regiões e estruturando ali os primeiros traços de diversidade – os hominídeos que habitaram o sul desenvolveram características diferentes daqueles que habitaram o norte, por exemplo, devido a fatores como a seleção natural. “Praticamente metade da nossa história aconteceu na África, portanto, do ponto de vista biológico, podemos dizer que todos nós somos uma subpopulação africana”, explica a Professora Tábita Hünemeier, Doutora em Genética de Populações e uma das fundadoras da gen-t. 

Após esse período da evolução, nossos antepassados realizaram a expansão para os outros continentes, provavelmente por motivos de ordem demográfica (crescimento da população) e ecológica (mudanças climáticas). Conforme esses deslocamentos aconteciam, a diversidade criada nos novos continentes reduzia, já que apenas uma parcela da população original se transferiu, sobreviveu e conseguiu se reproduzir nesses novos territórios.

Esse processo microevolutivo recebe o nome de fluxo gênico e possui grande influência na variabilidade genética da nossa espécie. Apesar da redução da diversidade com a primeira expansão dos nossos ancestrais, diversos outros processos migratórios ao longo da história foram responsáveis por miscigenar a população, como, por exemplo, a escravização de africanos, que trouxe mais de 4 milhões de pessoas desse continente para o Brasil durante o período colonial.

Os processos microevolutivos e sua influência na variabilidade genética

Além do fluxo gênico, a variabilidade humana também se dá a partir da interação entre os processos de mutação, deriva genética e seleção natural. As mutações consistem em variações no DNA que geralmente acontecem ao acaso. Na maioria das vezes essas mutações não geram grandes repercussões, mas em alguns casos elas podem impactar a saúde e estilo de vida dos indivíduos

As derivas genéticas são como funis de diversidade, que dão origem a novas características de populações por meio de uma mudança aleatória na frequência dos alelos. Já a seleção natural é um mecanismo evolutivo em que os organismos mais aptos a viver sob determinadas condições são os mais propensos a sobreviver e a transferir suas características adaptativas para as próximas gerações. 

Um exemplo clássico da seleção natural está na definição da cor da pele. Nossos antepassados africanos foram adquirindo cada vez mais melanina ao longo de sua evolução, pigmento responsável por escurecer a pele e protegê-la dos raios violetas presentes no vigoroso sol que incidia na maior parte do continente. Já os ancestrais que migraram para as regiões mais frias da Europa e Ásia passaram pelo processo de embranquecimento da pele, para permitir que os raios violetas – que incidiam menos por conta do clima –  fossem absorvidos e sintetizassem a vitamina D, fundamental para o bom funcionamento do sistema imunológico.

Mecanismos de ampliação da diversidade associados à seleção natural

A introgressão é mais uma forma de enriquecimento da variabilidade genética, que se dá a partir da transferência de genes de uma espécie para a outra. A título de exemplo, existem seres humanos na atualidade que possuem uma pequena parcela de seu genoma derivada do homem de Neandertal, espécie extinta há cerca de 40 mil anos. Essas heranças genéticas permanecem porque trouxeram vantagens adaptativas importantes para a nossa sobrevivência e reprodução, o que destaca a relevância dos hominídeos arcaicos para a criação da diversidade genética que observamos hoje. 

Existem ainda as adaptações locais, em que o organismo dos indivíduos desenvolve mutações em seu DNA para se adaptar a condições geográficas, como por exemplo os povos andinos, que possuem alterações em genes específicos para conseguir viver em territórios de altitude elevada, marcados pelas temperaturas extremas e ar rarefeito. 

O surgimento da agricultura e pecuária também foi importante para a ampliação da diversidade genética dos seres humanos, pois marcou um momento de mudança na forma de organização das sociedades, que passaram a ser sedentárias e a viver em grupos.

Ao associarmos a seleção natural e a pecuária, podemos citar a digestão da lactose como um caso didático: biologicamente, o ser humano possui a necessidade de ingerir leite apenas nos primeiros anos de vida. Porém, nas regiões em que a pecuária se desenvolveu e, consequentemente, o consumo de leite se estendeu, a população passou por uma mutação genética que a adaptou para a digestão da lactose em idades mais avançadas. Aqui vale destacar como as ações da seleção natural em populações locais são capazes de influenciar a variabilidade humana em escala global. 

Para finalizar, é fundamental mencionar a exposição a patógenos como um dos principais moduladores da variabilidade genética ao longo da nossa evolução. Um dos exemplos mais comuns é o traço falciforme, uma adaptação no formato das hemácias que auxilia na resistência à malária. Esse traço está mais presente nas populações que vivem em regiões de alta incidência da doença, fazendo com que o número de complicações devido a essa patologia reduza de forma significativa.  

Tão ampla como a nossa diversidade, são os processos que contribuem para a formação da variabilidade humana. Entender a origem e motivação desses mecanismos sob o ponto de vista da genômica é importante para refinar esses conhecimentos e colocá-los em prática. “Cada vez que conseguimos associar um gene a uma característica, temos a oportunidade de criar alguma ação voltada para essa característica”, explica a Dra. Lygia Pereira, uma das fundadoras da gen-t. 

Mapear os dados genômicos da nossa população é a peça chave para desvendar os modos de adaptação dos seres humanos, bem como desenvolver mecanismos de promoção à saúde mais efetivos e personalizados.

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