Confira as primeiras descobertas da caracterização genômica da população brasileira e saiba quais são os próximos passos da iniciativa.

O Projeto DNA do Brasil tem o objetivo de sequenciar o genoma de 15 mil brasileiros para criar um banco de dados genéticos e incluir o país no cenário das pesquisas genômicas globais. A expectativa é identificar as características únicas presentes na nossa população, que possui uma diversidade ímpar, para auxiliar nas estratégias de prevenção e tratamento de doenças. 

A iniciativa foi anunciada em 2019, sob a coordenação de Lygia da Veiga Pereira, pesquisadora da Universidade de São Paulo (USP), com apoio operacional da Dasa no sequenciamento do primeiro lote de genomas e parceria com o Google Cloud para processar e armazenar esses dados em nuvem. Em 2020, o projeto foi incorporado ao Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão – Genomas Brasil, do Ministério da Saúde. 

3 anos após seu lançamento, o DNA do Brasil atinge a marca de 4.000 genomas sequenciados. As amostras foram coletadas em parceria com projetos que acompanham coortes, grupos de pessoas de uma mesma população, liderados pelo Incor (Instituto do Coração do Hospital das Clínicas da USP) e pela Fiocruz (Fundação Oswaldo Cruz). “Este é um projeto de Brasil. Nós somos um mosaico de diferentes ancestralidades e agora temos a oportunidade de caracterizar o genoma do nosso povo”, destaca Lygia.

Primeiros achados dos genomas

O material sequenciado vai seguir para a etapa de análise e terá seus resultados submetidos à publicação, mas estudos preliminares já confirmam a diversidade da nossa população: entre os mil primeiros genomas mapeados, foi observada a presença de 87% das variações genéticas encontradas em 54 populações espalhadas pelo mundo. 

Os dados também mostram que a miscigenação brasileira aconteceu de forma assimétrica, com uma herança paterna majoritariamente europeia (75%) e uma herança materna predominante de populações africanas (36%) e nativas americanas (34%).

Próximos passos

Além da etapa de análise dos genomas sequenciados, o Projeto DNA do Brasil pretende lançar outros desdobramentos importantes, como a criação de um dashboard para apresentação das variantes genéticas encontradas, que futuramente servirá de fonte para pesquisas clínicas. Também será desenvolvido um painel de imputação com os dados da nossa população para ampliar a capacidade informativa do projeto.  

As próximas providências incluem ainda a harmonização dos fenótipos coletados pelos diferentes coortes e a unificação de todos eles em uma plataforma, com a representação dos genomas e fenótipos dos brasileiros. Da mesma forma que esses dados serão capazes de contribuir para o desenvolvimento do sistema de saúde, eles também vão auxiliar nas descobertas sobre nossos antepassados e nossas origens. 

A programação do projeto prevê a inclusão de novos coortes na pesquisa, viabilizando o sequenciamento de mais 6.000 genomas até 2024.

A experiência internacional 

O Projeto DNA do Brasil se junta a diversos outros programas que se dedicam a caracterizar o genoma de suas populações, como o All of Us, nos Estados Unidos, e o Biobank, no Reino Unido. Seu grande diferencial está no potencial de descoberta de novas variantes genéticas, já que 86% dos estudos genômicos feitos no planeta até junho de 2021 foram conduzidos somente em pessoas de ascendência europeia.

Foi ao observar essa falta de diversidade, inclusive, que Lygia Pereira decidiu se mobilizar para inserir nosso país no mapa da genômica mundial. Participando de congressos internacionais e conhecendo outros projetos que buscam trazer mais representatividade para essa área, a pesquisadora compreendeu que iniciativa privada poderia agregar expertise, experiência e recursos financeiros a essa missão. 

Assim nasceu a gen-t, healthtech que vai criar o maior e mais diverso banco genético privado da América Latina. Lygia ressalta a importância das esferas pública e privada unirem forças, já que a caracterização genômica do povo brasileiro beneficia ambas as partes, e reforça que o objetivo principal é que as descobertas cheguem a quem mais precisa: os pacientes.